Propionic acidemia bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke njọ nke na-emetụta ọtụtụ sistemu ahụ, gụnyere ụbụrụ na obi. Ọtụtụ mgbe, a na-achọpụta ya obere oge ka amụrụ ya. Ọ na-emetụta mmadụ 3,000 ruo 30,000 na United States.
N'ihi nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa, ahụ enweghị ike ịhazi akụkụ ụfọdụ nke protein na abụba nke ọma. Nke a na-emesịa bute mgbaàmà nke ọnọdụ ahụ. Ọ bụrụ na achọpụtaghị ya ma gwọọ ya n'oge, ọ nwere ike ibute nkụchi na ọbụna ọnwụ.
Isiokwu a na-akọwa ihe mgbaàmà nke propionic acidemia na otu esi achọpụta ya. Ọ na-akọwa ọgwụgwọ nke ọrịa a, nsogbu ahụike ndị ọzọ metụtara ya, na ozi zuru oke gbasara ndụ ogologo oge maka propionic acidemia.
N'ọtụtụ oge, ihe mgbaàmà nke propionic acidemia na-apụta n'ime ụbọchị ole na ole nke ọmụmụ. A na-amụ ụmụ ọhụrụ ahụ nke ọma mana n'oge na-adịghị anya, ha na-egosi ihe mgbaàmà dịka nri na-adịghị mma na mmeghachi omume na-ebelata. Ọ bụrụ na a chọpụtaghị ya ma gwọọ ya, ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịpụta.
Ihe mgbaàmà ndị a na-apụtakarị n'oge nwata, oge uto, ma ọ bụ oge okenye. Propionic acidemia nwekwara ike ibute nsogbu ndị na-adịghị ala ala, n'agbanyeghị mgbe ọ malitere.
Propionic acidemia bụ "mmejọ nke metabolism nke sitere n'ọmụmụ". Nke a bụ otu ọrịa ndị a na-adịghị ahụkebe nke nwere nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche iche kpatara. Ha nwere ike ibute nsogbu na metabolism, usoro nke a na-eji agbanwe ihe ndị dị na nri ka ọ bụrụ ike.
Metabolism na-eme site na usoro mmeghachi omume kemịkalụ dị mgbagwoju anya ma dị mma, yabụ nsogbu dị na ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche iche nwere ike ibute ụfọdụ mmebi nke usoro metabolic nkịtị.
Propionic acidemia sokwa n'ime otu nsogbu ndị a na-akpọ organic aciduria. Nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-esite na mmebi nke metabolism nke ụfọdụ ụdị amino acid (ihe owuwu protein) na ụfọdụ akụkụ nke carbohydrates na abụba.
N'ihi ya, ọkwa ụfọdụ asịd dị n'ahụ nwere ike ịmalite ịrị elu ruo n'ọkwa na-adịghị mma.
Mmebi dị na enzymes dị iche iche na-akpata ụdị aciduria organic dị iche iche. Dịka ọmụmaatụ, ọrịa maple sirop bụ ọrịa ọzọ a na-adịghị ahụkebe na nke a. Aha ya sitere na isi ya pụrụ iche.
A makwaara isi azụ dị ka isi propionic acidemia ma jikọta ya na otu n'ime ọgwụgwọ ya na ndụ ya niile.
Propionic acidemia na-akpata site na ntụpọ dị na otu n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ: PCCA ma ọ bụ PCCB. Mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ a na-emepụta akụkụ abụọ nke enzyme a na-akpọ propionyl-CoA carboxylase (PCC). Na-enweghị enzyme a, ahụ enweghị ike ịgbaze ụfọdụ amino acid na ụfọdụ akụkụ nke abụba na cholesterol nke ọma.
Ọ kabeghị. Ndị nchọpụta achọpụtala mkpụrụ ndụ ihe nketa PCCA na PCCB, mana ka sayensị na-aga n'ihu, ha mụtara na ihe ruru mkpụrụ ndụ ihe nketa iri asaa nwere ike ịrụ ọrụ. Ọgwụgwọ nwere ike ịdị iche dabere na mgbanwe ahụ, ụfọdụ ọmụmụ ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa egosila na ọ ga-ekwe omume maka ọgwụgwọ n'ọdịnihu. Ugbu a, ihe a na-elekwasị anya bụ ọgwụgwọ ndị dị ugbu a maka ọrịa a.
Ihe mgbaàmà ndị ọzọ nke propionic acidemia nwere ike ịgụnye nsogbu na mmepụta ike n'ihi nsogbu metabolic.
Propionic acidemia bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa autosomal recessive. Nke a pụtara na mmadụ ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara site n'aka nne na nna ya iji nwee ike ibute ọrịa ahụ.
Ọ bụrụ na di na nwunye amụọ nwa nwere propionic acidemia, enwere ohere pasentị iri abụọ na ise na nwa ọzọ ga-enwekwa ọrịa ahụ. Ọ dịkwa mkpa ịlele ụmụnne ndị dị adị bụ ndị nwere ike inwe mgbaàmà ma emechaa. Nchọpụta na ọgwụgwọ mbụ nwere ike inyere aka igbochi nsogbu ogologo oge nke ọrịa ahụ.
Ịgwa onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa okwu nwere ike ịba uru nke ukwuu maka ọtụtụ ezinụlọ. Nke a ga-enyere gị aka ịghọta ihe egwu dị na ọnọdụ gị. Nnwale tupu a mụọ nwa na nhọrọ nke nwa ebu n'afọ nwekwara ike ịbụ nhọrọ.
Nchọpụta nke propionic acidemia chọrọ akụkọ ihe mere eme na nyocha ahụ nke ọma, yana nnwale ụlọ nyocha. Ọ dị mkpa ime nchọpụta ozugbo enwere ike, ebe ọ bụ na ndị ọrịa na-arịakarị ọrịa nke ukwuu.
Ọtụtụ ụdị nsogbu ahụike dị iche iche nwere ike ibute nnukwu mgbaàmà akwara ozi na ihe mgbaàmà ndị ọzọ a na-ahụ na propionic acidemia, gụnyere nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ a na-adịghị ahụkebe. Ndị ọkachamara ahụike kwesịrị iwepụ nchọpụta ndị ọzọ nwere ike ime site na ibelata ihe kpatara ya kpọmkwem.
Ndị nwere propionic acidemia nwekwara ike inwe nsogbu na nnwale pụrụ iche. Dịka ọmụmaatụ, ndị nwere nsogbu a nwere oke ihe a na-akpọ propionylcarnitine.
Dabere na nnwale mbụ ndị a, ndị dọkịta na-arụ ọrụ iji kwado nchoputa ahụ. Nke a nwere ike ịgụnye nnwale iji nyochaa otú enzyme PCC si arụ ọrụ nke ọma. Enwere ike iji nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mkpụrụ ndụ ihe nketa PCCA na PCCB mee ka nchọpụta ahụ doo anya.
Mgbe ụfọdụ, a na-achọpụta ụmụ ọhụrụ mbụ site na nsonaazụ nke ule nyocha ụmụ ọhụrụ a na-ahụkarị. Agbanyeghị, ọ bụghị steeti ma ọ bụ mba niile gburugburu ụwa na-anwale ọrịa a kpọmkwem. Na mgbakwunye, ụmụ ọhụrụ nwere ike igosipụta ihe mgbaàmà tupu a chọta nsonaazụ nke ule nyocha ndị a.
Ọrịa dị oke njọ nke propionic acidemia na-akpata bụ ihe mberede ahụike. Ọ bụrụ na mmadụ enweghị nkwado, ọ nwere ike ịnwụ n'oge ihe ndị a. Ha nwere ike ime tupu a chọpụta ha nke mbụ ma ọ bụ n'oge nrụgide ma ọ bụ ọrịa. Ndị a chọrọ nkwado siri ike n'ụlọ ọgwụ.
Ndị nwere propionic acidemia na-eche ọtụtụ nsogbu ihu ma na-enwekarị nsogbu ahụike ndị ọzọ. Dịka ọmụmaatụ, ọrịa obi nke na-etolite n'oge nwata (afọ nkezi afọ 7) bụ ihe kpatara ọtụtụ ọnwụ. Mana akụkọ ọ bụla pụrụ iche. Site na nlekọta dị mma, ọtụtụ ndị nwere propionic acidemia nwere ike ibi ndụ zuru oke ma dị ogologo. Ndị otu ọkachamara ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na ndị ọkachamara ahụike nwere ike inye aka.
Ọgwụ ọjọọ nke Propionic acidemia na-ebutekarị nsogbu ahụike n'ime ụbọchị ole na ole mbụ nke ndụ nke nwere ike ịdị oke njọ. Usoro nhazi ihe na-eme nwere ike were oge. Ọ chọrọ nlekọta mgbe niile, mana ọtụtụ ndị nwere propionic acidemia na-ebi ndụ zuru oke. Nwere onwe gị ịkpọtụrụ ndị enyi, ezinụlọ, na ndị ọrụ ahụike maka nkwado.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. na ndị ọzọ. Nchọpụta nke ọrịa metabolic nke afọ ime na nyocha nwa ọhụrụ gbasaa na mpaghara Madrid. Akụkọ JIMD 2022 Jan 27; 63 (2): 146–161 . doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, na ndị ọzọ. Ntuziaka maka nchọpụta na ọgwụgwọ nke methylmalonic na propionic acidemia: nyocha mbụ. J ketara Dis metab. Mee 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Methylmalonic acid na propionic acidemia: mmelite nlekọta ahụike. Echiche dị ugbu a na ụmụaka. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Cardiomyocytes sitere na mkpụrụ ndụ pluripotent nke e tinyere n'ime ahụ dị ka ihe nlereanya maka ọrịa propionic acidemia. Int J Mol Sci. 25 Jenụwarị 2021; 22 (3): 1161. Ụlọ ọrụ: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, na ndị ọzọ. Propionic acidemia: usoro ọgwụgwọ na nsonaazụ ya na ụmụaka na ndị ntorobịa 55. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Onye dere ya: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, bụ onye na-ede akwụkwọ ahụike na ahụike n'onwe ya, ọ bụkwa onye dere akwụkwọ ndị e bipụtara.